Cientistas inativam cromossomo responsável pela Síndrome de Down

DiaInternacionaldaSindromedeDownUma pesquisa publicada, na penúltima quarta-feira (17/07), na revista científica Nature mostrou ser possível inativar o cromossomo responsável pela Síndrome de Down. Neste trabalho, a cientista Jeanne Lawrence, da Escola Médica da Universidade de Massachusetts, e seus colaboradores utilizaram uma enzima para introduzir um gene RNA chamado XIST em células-tronco derivadas de pessoas portadoras da doença.

O procedimento foi realizado em laboratório, a partir de cultura de células, e não em pessoas. O XIST “silenciou” o  terceiro exemplar do cromossomo 21, cuja presença determina a Síndrome de Down – também chamada trissomia do cromossomo 21 -, fazendo com que seus genes deixassem de ser expressos.

O “silenciamento” é realizado por meio de alterações bioquímicas chamadas epigenéticas, que não modificam a sequencia do DNA dos genes, mas instalam “travas” e causam modificações estruturais que inibem e alteram o seu funcionamento.

Ao comparar células portadoras e não-portadoras do cromossomo “silenciado”, os pesquisadores observaram que o XIST foi fundamental para corrigir padrões incomuns de crescimento e diferenciação observados em células de indivíduos com Down. Logo, este método pode ajudar a definir as alterações moleculares envolvidas no desenvolvimento da síndrome.

Neste trabalho, mais surpreendente ainda foi a criação de um mecanismo que funciona como uma espécie de “chave” genética, regulando a expressão de determinados genes no terceiro exemplar do cromossomo 21. Segundo Lawrence, uma vez entrelaçado sobre uma das três cópias, o XIST pode ser ativado ou inativado apenas por meio da aplicação de um antibiótico. Desta forma, é possível neutralizar a expressão dos genes que se consideram ser causadores de problemas de desenvolvimento associados com a síndrome.

Tendo em vista que o método utiliza células-tronco pluripotentes, isto é, que podem se transformar em células de diversos tecidos do corpo, os autores esperam ser, futuramente, capazes de estudar em nível celular como a Síndrome de Down se manifesta em cada porção do corpo.

Assim, o estudo representa uma demonstração prática de que terapias cromossômicas poderão se tornar algo factível no futuro. O trabalho foi submetido à revista Nature para publicação em maio de 2012, porém só foi formalmente aceito pelo comitê em junho deste ano, após mais de um ano de revisão, o que reflete a complexidade do projeto.

Até semana que vem,

Equipe CIEVS RIO.

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